Was ist die Fetale Akinesie-Deformationssequenz (FADS)?
Die Diagnose „Fetale Akinesie-Deformationssequenz“, oft als FADS abgekürzt, ist für werdende Eltern ein tiefgreifender und beunruhigender Befund. Wir möchten Dir dieses komplexe Thema verständlich und einfühlsam erklären, denn Du bist mit Deinen Fragen und Sorgen nicht allein.
FADS beschreibt keine einzelne Krankheit, sondern eine Kette (Sequenz) von angeborenen Problemen, die alle auf eine einzige Ursache zurückgehen: eine stark verminderte oder fehlende Bewegungsfähigkeit (Akinesie) Deines Babys im Mutterleib. Diese fehlenden Bewegungen, die für eine normale Entwicklung unerlässlich sind, führen zu einer Reihe von körperlichen Deformationen.
Die typischen Merkmale dieser Sequenz umfassen:
- Multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogryposis): Die Gelenke, insbesondere an Armen und Beinen, sind steif und in abnormalen Positionen fixiert, da sie nicht bewegt wurden.
- Lungenhypoplasie: Die Lungen sind unterentwickelt. Dies liegt daran, dass die für die Lungenreifung notwendigen fötalen Atembewegungen ausbleiben. Das Ausmaß der Lungenhypoplasie ist oft entscheidend für die Prognose.
- Besondere Gesichtsmerkmale: Es können Anomalien wie ein kleiner Kiefer (Mikrognathie), eine hohe Gaumenwölbung oder eine Gaumenspalte auftreten.
- Polyhydramnion: Oft sammelt sich übermäßig viel Fruchtwasser an, weil das Baby aufgrund der Bewegungseinschränkung nicht richtig schlucken kann.
- Kurze Nabelschnur: Durch die fehlende Kindsbewegung wird die Nabelschnur nicht auf ihre normale Länge gedehnt.
Die Ursachen für FADS sind sehr vielfältig und können genetischer, neurologischer oder muskulärer Natur sein. Die Diagnose wird meist mittels Ultraschall gestellt, wenn keine oder kaum Kindsbewegungen und die daraus resultierenden Deformationen sichtbar sind. Die Prognose ist leider oft sehr ernst. Eine engmaschige Betreuung durch ein spezialisiertes Team aus Pränataldiagnostik, Genetik und Neonatologie ist entscheidend, um die Situation zu bewerten und Euch als Eltern bestmöglich zu beraten und zu unterstützen.
